脸变粗犷、手变粗、脚变大，血糖还高了，只是人胖了？40岁的李先生就是这样被“骗”了整整五年。几年前的他五官清秀、手指纤细、穿41码鞋。可慢慢地，他发现戒指套不进去了、手表表带总要调松，每年买鞋都要大一码。脸也悄悄“变样”：颧骨变高、下巴变长往外翘、嘴唇越来越厚，连五官都越来越硬朗笨重。旁人都说他是中年沧桑、发福变壮，没人想到是生病。与此同时，他天天头疼、睡觉呼噜震天响，经常半夜憋气憋醒，血糖血压也莫名越来越高，怎么调理都没用。直到对比几年前的照片，完全像换了一个人，收住入院后进一步检查才发现：脑垂体长了肿瘤，激素超标，原来是典型肢端肥大症！

肢端肥大症是一种隐匿起病的内分泌代谢疾病，以循环中过度分泌生长激素和胰岛素样生长因子1(IGF-1）为主要特征。

肢端肥大症的发病率较低，约为10例/百万人每年，患病率40～60例/百万人每年，诊断中位年龄为40～50岁，为内分泌科的罕见病。不及时治疗的肢端肥大症，会引起严重心脑血管病变以及肿瘤等并发症，显著缩短预期寿命。肢端肥大症患者常常呈现全身变化，包括软组织肥大、多器官肥厚、骨骼结构改变和高血糖，与多种合并症如高血压、心脏肥大和充血性心脏衰竭、糖尿病和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征等密切相关。其主要表现如下：

1.特征性外貌：20%的患者因面部外观改变、四肢增大或两者兼有就诊，表现为前额斜长、眉弓外突、下颌前突、齿疏和咬合错位、鼻翼增厚肥大，嘴厚舌大等。

2.皮肤及软组织变化：皮肤及皮下组织肥厚增生，足底皮肤层增厚，多汗，皮脂分泌增多，皮肤、气道黏膜及声带肥厚，音调低沉洪亮。

3.骨关节改变：全身骨骼不同程度肥大，骨架变大，骨刺形成，软骨增生。患者可能会出现脊柱后凸、桶状胸、关节疼痛、腰背痛、手指和足趾增宽，鞋码或戒指尺寸增大。超过60%的肢端肥大症患者存在椎体压缩性骨折。

4.糖代谢异常：部分患者会出现糖耐量受损和糖尿病，肢端肥大症患者患糖尿病的风险有所增加，该症状也常常是患者来院就医的原因。

5.心血管系统改变：为最主要死因之一。高血压发生率为33%～46%，以舒张压升高更为明显，随年龄增长而增加。此外，还有心律失常、心肌肥厚、心脏扩大、左心室舒张功能降低、动脉粥样硬化等表现。

6.呼吸系统改变：60%～80%的患者存在呼吸功能障碍，可伴打鼾、憋气、嗜睡、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征和活动后呼吸困难。

7.伴发恶性肿瘤：垂体生长激素瘤患者肿瘤发生危险增加，与结肠息肉及腺癌关系较密切，甲状腺结节和甲状腺癌的发生率较高。

肢端肥大症目前的治疗“手术为主，药物与放疗为辅”，术后部分患者的面容及心脏等器官肥厚会较前好转，并且也需要定期监测生长激素波动，进行长期管理，预防复发。

当容貌出现逐渐变丑的异常变化时，背后往往是激素长期紊乱、脏器在不知不觉中受损，早一步筛查就能尽早控制病情、减少损伤，如果发现高血糖同时合并面容和四肢的异常变化，请及时就医，改善这种罕见病的预后效果。（潘烨）